een logo met de text Simon
steun simon like mijn facebook page

Neuroblastoom

Het neuroblastoom (synoniemen: Ziekte van Hutchinson, Sympathicoblastoom) is de meest voorkomende buiten de schedel gelegen vaste tumor bij kinderen (onder een vaste of solide tumor verstaan we alle tumoren behalve leukemie). Jaarlijks wordt de diagnose in Nederland 35 keer gesteld; de officiële incidentie is 1,1 nieuw geval per jaar per 100.000 inwoners. Bijna de helft van patiënten met neuroblastoom is minder dan 2 jaar oud. Het is een neuroëndocriene tumor, dat wil zeggen dat hij is opgebouwd uit cellen die onder meer hormonen of boodschapperstoffen voor het zenuwstelsel kunnen vormen. De tumor komt voort uit het deel van de neurale lijst of crest dat het sympathische zenuwstelsel vormt; meestal komt de tumor voort uit het bijniermerg, maar de tumor kan ook ontstaan in het zenuwweefsel in de nek, de buik of het bekken. Voor de patiënt en/of diens familie is van belang tot welke risicogroep hij behoort.

Bij patiëntjes met een laag risico kan men volstaan met een operatie, of zelfs met afwachten. Bij patiëntjes met een middelmatig risico zijn er zeer goede vooruitzichten met een operatie en chemotherapie. Patiënten met een hoog risico wordt een zeer intensieve behandeling aangeboden; toch zijn de cijfers niet goed. Het neuroblastoom is een van de zeldzame menselijke tumoren die spontaan terug kunnen gaan van een ongedifferentieerde (zeer kwaadaardige) tumor tot een tumor die er onder de microscoop volkomen goedaardig uitziet. De ziekte loopt enorm uiteen wat verloop betreft en wordt ingedeeld in drie risico-categorieën: laag, middelmatig en hoog risico. Laag risico komt bij baby's het meeste voor en een goede afloop is dan mogelijk als alleen afgewacht of geopereerd wordt; maar ziekte met een hoog risico is moeilijk te behandelen, zelfs met de intensieve gecombineerde therapieën van tegenwoordig. Het esthesioneuroblastoom, het neuroblastoom van de reukzenuw, lijkt te ontstaan in de epitheelcellen van het reukzintuig en men is het er niet over eens hoe het ingedeeld moet worden. Het is in ieder geval geen tumor van het sympathische zenuwstelsel en geen echt neuroblastoom.

microscopisch afbeelding van een blastoom

Inhoud

Symptomen

In het begin zijn de verschijnselen slechts vaag, waardoor de diagnose moeilijk te stellen is. Vermoeidheid, gebrek aan eetlust, koorts en gewrichtspijn komen vaak voor. Verder hangen de verschijnselen samen met de plaats waar de primaire tumor zich bevindt en waar eventuele uitzaaiingen zich bevinden.

In de buik zal een tumor een opgezwollen buik en eventueel obstipatie veroorzaken. Een tumor in de borst kan kortademigheid tot gevolg hebben. Een tumor die op het ruggenmerg drukt, kan spierzwakte veroorzaken, waardoor de patiënt niet kan staan, kruipen of lopen. Aantasting van het bot van de benen en heupen veroorzaakt pijn en mank lopen. In de botten rond het oog en de oogkas, kan een tumor blauwe plekken en zwelling veroorzaken. Als er ingroei in het beenmerg is kan dat bloedarmoede veroorzaken. Een neuroblastoom verspreidt zich dikwijls al door het lichaam voordat er verschijnselen zijn en in ongeveer de helft van alle gevallen zijn er al uitzaaiingen als de patiënt een arts bezoekt. De meeste neuroblastomen ontstaan in de bijnieren. Dit is het geval bij 40% van de plaatselijke tumoren en bij 60% van de kinderen met uitgezaaide tumoren. Een neuroblastoom kan zich ook ontwikkelen in de symathische grensstreng, het zenuwweefsel dat zich van de hals tot in het bekken langs de wervelkolom bevindt. Het bevindt zich dan in de nek (1%), borstkas (19%), buik (30% als we de bijniertumoren niet meerekenen), of bekken (1%). Soms, maar dat is zeldzaam, is er geen primaire tumor te vinden. Zeldzame, maar kenmerkende verschijnselen zijn een dwarslaesie (5%), onbehandelbare diarree (door een hormoon dat de tumor dan produceert) (4%), het syndroom van Horner (door een tumor in de hals; 2.4% van alle gevallen), opsoclonus-myoclonussyndroom (2 à 3 %), ataxie (vermoedelijk paraneoplastisch van aard, 1.3% van alle gevallen), en hoge bloeddruk door catecholamineproductie of door druk op de nierslagader (1.3% van de gevallen).

Oorzaak

Er is nog niet veel bekend over de oorzaak van het neuroblastoom. Soms komen meerdere gevallen in een familie voor en is er een verband gevonden met erfelijke eigenschappen. Het familiaire neuroblastoom wordt veroorzaakt door een zeldzame mutatie in het ALK (anaplastisch lymfoomkinase)-gen. Er is een koppeling gevonden tussen het neuroblastoom en het NBPF10-gen in relatie met het 1q21.1-deletiesyndroom en het 1q21.1-duplicatiesyndroom. Er is een aantal risicofactoren geopperd waarnaar onderzoek plaatsvindt. Omdat de tumor zo vroeg in het leven ontstaat heeft men veel onderzoek gedaan naar omgevingsfactoren rond de bevruchting en tijdens de zwangerschap. Er is (nog) geen overtuigend verband gevonden met beroep, roken, alcoholgebruik, gebruik van medicijnen en invloeden rondom de geboorte.